脑皮质畸形的胚胎突变

尽管大家越来越意识到线粒体等位基因型在遗传疾病中的的作用，但是目前即已系统评估线粒体等位基因型在神经生殖关节炎的发病率以及换用最佳的核心技术新方法来监测线粒体嵌合的研究。

美国波士顿诊所的学者完成了一项研究，认为特异性DNA可有效检验脑细胞病变病患者的线粒体等位基因型，篇名最近刊登在 NEJM时尚杂志 上。

使用定制的与脑细胞病变相关的已知候选等位基因的面板，我们对158名脑细胞病变病患者的白细胞来源的DNA样本换用特异性高覆盖率的氨基酸(剖面, ≥200×)。脑细胞病变有数双皮质综合症（皮质下带原发性，30名病患者），伴；大脑细胞的多神经纤维细胞返（20名病患者），脑细胞室对面结节性原发性（61名病患者）以及；大脑细胞返。我们换用SangerDNA声称了候选等位基因型，对于不等读写剖面的突变体，亚莱卡之后先莱卡DNA。

结果显示：在27名病患者中的推断出了已声称的随机等位基因型；其中的8名病患者是线粒体等位基因型，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1推断出等位基因型）、脑细胞室对面结节性原发性(FLNA)、；大脑细胞返(TUBB2B)的病患者中的。

在监测的线粒体等位基因型中的，5个等位基因型是不可用宗教性的SangerDNA测出来的，但可用亚莱卡和亚莱卡的DNADNA来监测。并且推断出在；大脑细胞返病患者中的候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他动力蛋白等位基因有潜在的随机等位基因型。

特异性DNA可视之为监测脑细胞病变病患者线粒体等位基因型的高明武器。除了同类型胺基酸DNA和同类型等位基因氨基酸DNA外，高覆盖DNA面板是评估神经精神关节炎线粒体等位基因型的重要意图。

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编辑： chenjialong