单侧额叶脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR同月刊发表了如下一则病例报道。

患儿男性，4岁，母亲近亲结婚（二级血缘），患儿自5个同月时开始显现左上肢动作减少。体格检查示左上肢强直、小腿反射活跃，异形面孔，轻度智力障碍。

Week1.高度位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）显示多大脑回来征象（椭圆内）与同侧半球神经灰质缺陷有关；高度位T2像可见左方内囊（标记所示）走下坡；中脑（D）、脑桥（E）平面，高度位MPRAGE像分别显示左方神经脚、脑桥腹侧走下坡。

Week2.螺旋状位、失状位及高度位T1像显示从前连合、胼胝体嘴缺如。

Week3. 平均分连续性世界地图显示下方神经节脊椎束长时间（灰标记所示），而左方显现异常；在脑桥被盖的底部丘系（黑标记所示），左方较下方稍厚。

Week4. 失状位平均分连续性世界地图（A）与薄膜束显微（B）显示左方蓝色的显现异常神经节脊椎束（黑标记所示），通过脑桥被盖底部丘系上行线；矢状面平均分连续性世界地图（C）与薄膜束显微（D）显示下方蓝色的长时间神经节脊椎束（空心标记所示），通过脑桥腹侧上行线。

输卵管神经节脊椎束显现异常伴多大脑回来畸形

一个显现异常的神经节脊椎束（CST）通路关的它的侧枝驱动器，CST的驱动器从中脑高度分出，通过脑桥被盖处底部丘系上行线，在蓝斑上部原先汇入CST。DTI数据分析显示，在长时间神经中，接近18.4%的人可显现显现异常CST。

多大脑回来畸形，脑回来小而且比率过多，脑回来迂曲多并灰质外层，视网膜厚度可增加至5—7mm（长时间为3—4mm）。视网膜与灰质同化不清，或在灰质下显现一个较宽T2像信号的显现异常层面。

病患要点：边上脑桥、神经脚及内囊脚掌变小；平均分连续性彩色世界地图可见CST在脑桥、神经脚处缺失；薄膜束显微可见心肌被侧底部丘系处CST无论如何显现异常；意味著间歇性其他先天畸形，如多大脑回来畸形、从前连合缺失或胼胝体显现异常。

鉴别病患：艾瑞克变性。

疗法：支持疗法——物理疗法、神经认知培训。

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校对： neuro210